Didžioji žmonijos vystymosi revoliucija – ne už kalnų. Futurologas dr. Ianas Pearsonas įsitikinęs, kad dalis žmonių, sujungę savo, šiuolaikinės medicinos ir skaitmeninių technologijų galimybes, jau 2050 m. taps androidais ir kad homo sapiens virs homo optimus. Tobulas, nesenstantis ir nesergantis kūnas – dar ne viskas, ką galime pasiekti. Tikrasis lūžis įvyks, kai sujungsime žmogaus smegenis su kompiuteriu. Tada galėsime perkelti savo protą į bet kurį pasirinktą dirbtinį kūną. Pasak futurologo, tokios galimybės visiems prieinamos bus maždaug 2070-aisiais, tad jei ne mes patys, tai mūsų vaikai ar anūkai tikrai turi šansų įžengti į nemirtingumo erą.
Kad stovime ant didelio medicinos proveržio slenksčio, tiki ne tik ties fantastikos riba balansuojantys futurologai, bet ir šiuolaikiniai medikai. Nesidairydami taip toli į priekį, apžvelkime, kokios technologijos taikomos jau dabar ir kuo prie šios šviesios ateities prisideda Lietuvos mokslininkai bei atradėjai.
Tyrimų laboratorija namie
Gali būti, kad po kokių 5-erių metų savo ryto neįsivaizduosime be privalomų kasdienių tyrimų, kaip kad dabar neįsivaizduojame be puodelio kavos. Pasisverti, pasimatuoti kraujospūdį, suskaičiuoti pulsą, galbūt atlikti kraujo, seilių ir šlapimo tyrimus – šie veiksmai gali tapti tokia pat kasdienės rutinos dalimi kaip dušas ir dantų valymas. Gauta informacija keliaus į jūsų kompiuterį, o šis, ją apdorojęs, pateiks dienos rekomendacijas – gal reikėtų padidinti fizinį krūvį, gal sumažinti cukraus kiekį arba tiesiog ilgiau pamiegoti. Jei kils rimtesnių problemų, kompiuterio programa susisieks su gydytoju ir užregistruos jus apžiūrai.
Tai jokia naujovė – jau seniai patys galime pasisverti, suskaičiuoti pulsą, pasimatuoti kraujospūdį, sergantieji diabetu specialiu aparatėliu nustatyti cukraus kiekį kraujyje. Namie galime atlikti ir nėštumo, slaptojo kraujo išmatose testą, leidžiantį užfiksuoti storosios žarnos vėžio užuomazgas, JAV vaistinėse galima įsigyti testų alergijai, celiakijai ir netgi tėvystei nustatyti.
Tikėtina, kad gana greitai žmonėms bus implantuojami 3D spausdintuvu atspausdinti kaulai, sąnariai, dantys.
Tai kol kas tik pavieniai tyrimai, bet jau kuriamos programos, kurios leis svarbiausius rodiklius sujungti į vieną sistemą. Šiuo metu Santariškių klinikose vykdomas CARRE projektas, susijęs su metabolinio sindromo, širdies nepakankamumo ir lėtinės inkstų ligos diagnostika bei prevencija. Projektui vadovaujantis VUL Santariškių klinikų gydytojas dr. Domantas Stundys sako, kad tikslinė grupė pasirinkta neatsitiktinai – Lietuvoje nuo širdies ir kraujagyslių ligų miršta kas antras žmogus, apie 25 proc. visų suaugusiųjų serga metaboliniu sindromu, šis padidina mirties riziką 2 kartus.
Pacientams išduodama speciali įranga: svarstyklės, kraujospūdžio matuoklis, fizinį aktyvumą fiksuojanti apyrankė, prietaisas gliukozės kiekiui kraujyje matuoti, kompiuteris su įdiegta specialia programa. Visi šie prietaisai yra skaitmeniniai, tad gauta informacija išsyk siunčiama į kompiuterį. Duomenys, naudojant CARRE platformą, analizuojami, tad pacientas iškart gali pamatyti savo sveikatos pokyčius ir sulaukti patarimų elektroniniu paštu. Įvedus į programą daugiau duomenų – lytį, amžių, liemens apimtį, informaciją apie persirgtas ligas, artimų giminaičių sveikatos būklę ir kt., programa pateikia gana išsamią informaciją apie tam žmogui kylančias grėsmes. Specialus algoritmas leidžia netgi prognozuoti – gali iškart matyti, kiek sumažėtų cukrinio diabeto rizika sumažinus liemens apimtį keliolika centimetrų arba kaip pagerėtų širdies būklė pailginus mankštos laiką. Šiuos duomenis mato ir gydytojas, tad, pastebėjęs nerimą keliančių ženklų, jis gali susisiekti su pacientu ir užrašyti jį vizito. Šiuo metu tokią įrangą įsigyti kainuoja iki 1000 eurų. Tiesa, panaudoti jos kol kas nepavyks, mat ši programa dar nėra masiškai taikoma. Kompanijų „Telia Company“ ir „Deloitte“ atliktas Šiaurės ir Baltijos šalių tyrimas rodo, kad, pradėjus taikyti šią programą visuotinai, iki 2021 m. pavyktų išvengti 23 tūkstančių priešlaikinių mirčių ir sutaupyti apie 5 milijardus sveikatos priežiūrai skiriamų lėšų. Lietuvoje per artimiausius penkerius metus tai padėtų išgelbėti 1900 gyvybių ir sutaupyti apie 200 milijonų eurų.
Panašūs stebėjimai galėtų būti atliekami ir kitomis ligomis sergantiems žmonėms. Aišku, jei reikia siūti žaizdą, be chirurgo neapsieisime, bet eilės poliklinikose tikrai turėtų sutrumpėti. Ypač jei diagnostikos namie galimybės išsiplės iki ultragarso, rentgeno tyrimų, seilių ar gleivinių tepinėlių ir kt. Tai padėtų nušauti du zuikius – sutaupyti laiko ir lėšų, skiriamų nebūtinam vizitui pas specialistą poliklinikoje, ir sugaudyti tuos pacientus, kuriems tikrintis sveikatą būtina, bet jie to nedaro, nes bijo gydytojų, neturi laiko ar tiesiog tingi. Kuo anksčiau sučiupsi ligą, tuo mažiau žalos ji padarys.
Diagnozė telefonu
Nebūtina būti mediku, kad padarytum genialių medicinos atradimų. Štai krūties vėžį lemiantį BRCA1 geną atradusi dr. Marie Claire King buvo matematikė, – ji šį geną begalinėje DNR grandinėje tiesiog išskaičiavo. Nieko bendra su medicina neturi ir lietuvis Ernestas Žvaigždinas. Iš universiteto išmestas ir daugybę keisčiausių darbų išbandęs vaikinas galiausiai apsistojo ties mobiliųjų programėlių kūrimu ir dabar darbuojasi ties programa „Asound“. Idėja beveik geniali – telefone įdiegta programėlė pagal balsą leidžia nustatyti gerklų vėžio pradžią, nors žmogus dar nė neįtaria, kad serga. Pasak išradėjo, viskas prasidėjo nuo grupės gydytojų iniciatyvos. Supratę, kad nustatyti gerklų patologiją galima tiesiog iš balso, gydytojai nutarė įrašinėti garsus ir kaupti duomenis. Tai sužinojusiam Ernestui šovė mintis sukurti programą, kuri tuos duomenis įrašytų, išanalizuotų ir atsiųstų diagnozę. Garso analizę papildę anketiniais duomenimis ir nedideliu 4 klausimų testu, diagnozės tikslumą programos kūrėjai padidino 15 proc., ir dabar, pasak E. Žvaigždino, nustatyti, ar žmogus sega vėžiu, jau pavyksta apie 90 proc. atvejų. „Nežinau, ar tai daug, – kukliai sako jis. – Medikai nėra labai susižavėję, kad kišamės į jų daržą. Vis dėlto dėl pradinės atrankos ši programa galėtų pasitarnauti, ypač – tarp rūkančių žmonių.“
Nusiminti dėl medikų stagnacijos neverta – vis daugiau jų supranta, kad, norint, jog svarbūs atradimai pasiektų žmones ir taptų naudingi visam pasauliui, būtina sujungti mokslą ir verslą. Vos prieš pusmetį duris atvėrusio Vilniaus universiteto Jungtinio gyvybės mokslų centro (JGMC) valdybos pirmininkas prof. Eugenijus Butkus išdidžiai rodo ranka į šalia įsikūrusį bioinkubatorių verslo įmonėms. JGMC bendradarbiauja tiek su pasaulinio garso įmonėmis „ThermoFischer“, „Dupont Pioneer“, „Bayer“, tiek su Lietuvoje veikiančiomis „Amilina“, „Biocentras“. Modernios, naujausia įranga aprūpintos centro laboratorijos išties daro įspūdį. Čia dirbanti vėžio ir epigenetikos tyrimus atliekanti dr. Sonata Jarmalaitė prieš 15 metų stažavosi Suomijoje. Sakė, kad anuomet mokslinių tyrimų galimybės ten buvo kur kas didesnės, o dabar į Lietuvą atvykę suomiai kolegos pavydi jai.
Lietuvio išrasta telefono programėlė iš balso leidžia nustatyti gerklų vėžio pradžią, nors žmogus dar nė neįtaria, kad serga.
Bet grįžkime prie telefonų. Kol kas jie diagnozuoti mūsų ligų negali, bet pasiekti jais reikiamus specialistus jau įmanoma. Tokias galimybes suteikia prieš 4-erius metus įsteigtas 24 valandas per parą dirbantis centras „Teleklinika“. „Ar tai rimta?“ – tokį klausimą sau dažnai užduodame, kai pakyla temperatūra, ką nors suskausta ar pamatome odos bėrimą. Kreiptis dėl kiekvieno nieko į polikliniką nesinori, tad atsakymų į kilusius klausimus dažniausiai ieškome internete. Kokios vertės yra tie atsakymai, žinome puikiai – turbūt ne vienas ir ne kartą taip yra diagnozavęs sau mirtiną ligą. Paskambinti gydytojui nėra taip paprasta, nebent jis šeimos draugas ar giminaitis. Be to, jis būna tik vienos srities specialistas. „Teleklinikoje“ pacientus konsultuoja beveik visų sričių specialistai. Tokia virtuali konsultacija kainuoja nuo 6 iki 30 eurų. Galbūt ji ir neatstoja vizito pas savo šeimos gydytoją, bet vis tiek yra kur kas patikimesnė nei internete sužvejota informacija. Ilgainiui telemedicinos paslaugas papildžius namie atliktais tyrimais, būtų galima gauti visai išsamią informaciją ir netgi elektroninį receptą.
Kalbant apie ankstyvą diagnostiką, pasitelkiamos ne tik naujausios technologijos, bet ir tradiciniai metodai, pavyzdžiui, atidi apžiūra. Štai Oksfordo universiteto mokslininkai sukūrė technologiją, pagal kurią retas genetines ligas galima nustatyti kompiuteriu analizuojant paciento šeimos nuotraukas. JAV, Japonijoje ir kitose šalyse pasitelkiama uoslė. Tiesa, ne žmonių, o keturkojų jų draugų. Nustatyta, kad kai kurie šunys gana tiksliai sugeba užuosti krūties, plaučių, kiaušidžių ir tiesiosios žarnos vėžį, gresiantį infarktą, diabetą bei kitas ligas.
Pakeisti genetiką
Genetikos mokslas jau yra įpusėjęs antrą šimtmetį, o šios pradininku laikomas austrų vienuolis Gregoras Mendelis – dar 1865 m. jis atrado tam tikrus žirnių savybių paveldimumo dėsningumus. Vis dėlto posakis „genetiškai paveldėta“ iki pat praėjusio amžiaus pabaigos buvo žodžio „nepakeičiama“ sinonimas. Genetiškai galime paveldėti ne tik akių spalvą, talentus, bet ir polinkį sirgti tam tikromis ligomis. Pasak Vilniaus universiteto Biotechnologijų instituto profesoriaus Virginijaus Šikšnio, visų gyvų organizmų kodą sudaro keturios raidės – A, C, G, T (jomis žymimi DNR grandinę sudarantys keturių rūšių nukleotidai). „Programoje yra milijardai šių keturių raidžių derinių. Jei kelios raidės iškrenta arba atsiranda papildomų, sutrinka gyvųjų ląstelių vystymosi programa ir atsiranda problemų, – aiškina mokslininkas. – Pavyzdžiui, jei hemoglobino gene raidę A pakeičiame T, tai sukelia drastiškus raudonųjų kraujo kūnelių pokyčius. Kūneliai yra apvalūs, tačiau, pakitus raidžių sekai, pasikeičia jų forma, jie užkemša kraujagysles, ir išsivysto pjautuvinė anemija.“ Yra žinoma daugiau kaip 6000 vieno geno sutrikimų, jie pasitaiko maždaug vienam iš 200 gimusių vaikų. Ligas gali sukelti ir kelių genų mutacijos, ir ne tik paveldėtos, bet ir atsiradusios naujos. Tokios sukelia širdies, Alzheimerio ligas, vėžį, nutukimą, diabetą, artritą.
Laimė, ne viskas, kas įrašyta genome, yra amžina. Šį „raštą“, pasirodo, galima paredaguoti. Genomo koregavimo įrankį CRISPR/Cas9 atradęs prof. Virginijus Šikšnys šiemet netgi pretendavo į Nobelio premiją. Pati redagavimo idėja nėra labai nauja, tiesiog iki šiol genų terapija daugiausia rėmėsi netiksliais metodais, tam naudoti modifikuoti virusai, jie buvo įterpiami atsitiktinėse DNR vietose. V. Šikšnys ir jo komanda genomo koregavimo įrankį atrado tirdami jogurto bakterijas. Jas, kaip ir žmones, puola virusai. Kad šie bakterijų nepražudytų, jos yra susikūrusios apsaugos sistemas. Bakterijų apsaugos sistema CRISPR aprašyta dar 2007 m. Prof. Virginijaus Šikšnio komanda pabandė šią sistemą perkelti į žarnyno bakterijas ir pamatė, kad ji veikia ir ten! Svarbiausia šios apsaugos sistemos dalis yra baltymas Cas9. „Atradome, kad Cas9 veikia kaip molekulinės žirklės, šios leidžia karpyti DNR ir taisyti genomų klaidas“, – sako profesorius. Į iškirptos molekulės vietą įterpus kitą, galima keisti genomą.
Genų koregavimo metodika gali būti pritaikoma labai plačiai. Viena iš sričių – organų transplantacija. Organų nuolat trūksta. Pasak prof. V. Šikšnio, Amerikos mokslininkai pakeitė 60 autoimuninį atsaką lemiančių kiaulės genų, ir taip jos organai tapo tinkami persodinti žmogui. Genetiškai pakoreguotas išimtas pažeistas žmogaus kepenų ląsteles būtų galima įsodinti atgal, kad ataugtų naujos ir sveikos, mat kepenys geba greitai atsinaujinti.
Genų koregavimo metodika gali būti pritaikoma labai plačiai. Viena iš sričių – organų transplantacija.
Genetikos mokslas gali padėti išvengti ir mirtinomis laikomų ligų – vėžio ar AIDS. Tiriant ŽIV infekcijai atsparius žmones, aptikta, kad dėl įvykusių genų mutacijų jie neturi vieno receptoriaus baltymo ląstelės paviršiuje, tad ŽIV negali tos ląstelės užkrėsti. Panaikinus geną, kuris koduoja šio receptoriaus baltymą, galima sukurti ŽIV atsparias ląsteles. „O ar galima būtų pakoreguoti mutavusius BRCA1/2 genus, lemiančius krūties vėžį?“ – per Nacionalinio vėžio instituto surengtą konferenciją klausė prof. Sonata Jarmalaitė (renginyje dalyvavo ir prof. V. Šikšnys). Tai būtų didžiulis pasiekimas – juk šių genų mutacija iki 80 proc. padidina riziką susirgti krūties vėžiu. Be to, tai paveldima, todėl nesunkiai diagnozuojama. Deja, į kiekvieną ląstelę neįlįsi. Tokias korekcijas prasminga būtų daryti nebent žmogui esant embriono stadijos, o tai viso pasaulio mokslininkams kol kas atrodo nepriimtina dėl etinių sumetimų. Mat nuo to – vos žingsnis iki eugenikos, žmogaus kūrimo. Kas gali būti tikras, kad ilgainiui neužsigeisime dar įsčiose esantį kūdikį apsaugoti nuo būsimų ligų ir įdiegti jam tam tikrų talentų ar savybių?
Koreguoti genus galima ne tik juos karpant, bet ir vaistais. Bene didžiausi šios srities pasiekimai susiję su HER2 genu, sukeliančiu greitą ląstelių dalijimąsi. Kai šio geno vėžinėse ląstelėse padaugėja, piktybinis navikas greitai progresuoja, išsivysto metastazės. Vidutiniškai kas trečiai pacientei, sergančiai metastaziniu krūties vėžiu, nustatomas teigiamas HER2. Specialiais vaistais blokuojant šio geno receptorius, sulėtinamas mutavusio geno dalijimasis ir suvaldomas vėžys. Tai vadinama biologine taikinių terapija. Šis atradimas išgelbėjo gyvybę šimtams tūkstančių moterų. Tik ir vėl – ne viskas taip paprasta. Mat daugumą vėžio formų lemia ne viena, o daugybė skirtingų mutacijų. Ne visos jos paveldimos – net 80 proc. navikų yra sporadinio tipo, atsirado dėl išorinių priežasčių. Tai nagrinėja vis labiau populiarėjantis epigenetikos mokslas. Jis irgi turėtų užimti garbingą vietą ateities medicinos laimėjimų galerijoje. Mat tai, apie ką iki šiol kalbėta lyg tarp kitko – galimą streso, mitybos, fizinio pasyvumo, užterštumo poveikį sveikatai, dabar jau įrodyta moksliškai. Pasirodo, visa tai ne tik tiesiogiai veikia mūsų sveikatą, bet ir keičia DNR. Kitaip tariant, net jei žmogus neturi nutukimą lemiančio geno, o tunka vien dėl nesveikos mitybos, jo vaikas gali gimti jau su pakitusiu genu. „Tai, ką išgyvena nėščia moteris, gali pakeisti ne tik jos nešiojamo kūdikio, bet ir – formuojantis lytinėms ląstelėms – jos būsimo anūko genomą“, – sako epigenetikė prof. Sonata Jarmalaitė.
Surinkti save iš naujo
„O ką, jei susidėvėjusius organus galėtume tiesiog pakeisti naujais?“ – mąstau vartydama rankose Robotikos mokyklos 3D spausdintuvu sukurtą savo kopiją. Tiesa, ji šimtus kartų mažesnė už mane ir plastikinė, bet stulbinamai panaši. 3D spausdintuvais sėkmingai kuriami ne tik baldai ir automobiliai, su jais daug vilčių sieja ir medicina. Kol kas ši metodika dažniau naudojama kaip pagalbinė priemonė atliekant įvairias operacijas, – rekonstruoti lūžusius kaulus, ypač kaukolę, kur kas lengviau turint po ranka tikslią kopiją. 3D spausdintuvai padeda greičiau ir tiksliau atlikti ir neurochirurgines operacijas. Tikėtina, kad gana greitai žmonėms bus implantuojami atspausdinti kaulai, sąnariai, dantys. Prieš kelerius metus iš titano atspaustas dirbtinis stuburo slankstelis sėkmingai implantuotas 12 metų kinui. Tai padaryta pašalinus tikrąjį slankstelį su piktybiniu naviku. 3D spausdintuvai už kitas metodikas pranašesni tuo, kad gali sukurti konkrečiai kiekvienam žmogui pritaikytą implantą. Lietuviai ir čia eina koja kojon su mokslu. Kaune įsikūrusioje įmonėje „Baltic Orthoservice“, naudojant 3D technologijas, jau dabar gaminami individualūs sąnarių, galvos, stuburo ir odontologiniai implantai. Daug dėmesio sulaukė ir 3D spausdintuvu atspausto inovatyvaus medicininio įtvaro kūrėja dizainerė Gintarė Černiauskaitė. Jos sukurtas įtvaras leidžia išvengti raumenų nykimo, – sugipsavus galūnę per pirmą mėnesį paprastai sunyksta iki 30 proc. raumenų, dėl to kyla įvairių komplikacijų, ilgesnis reabilitacijos periodas. G. Černiauskaitės sukurtas atviras įtvaras leidžia prieiti prie odos, tad į pažeistą vietą galima suleisti vaistų, atlikti lazerio procedūrą, elektroterapiją ar kt. Jį galima nuimti dalimis. Be to, ir malonu dėvėti, nes yra lengvas, atsparus vandeniui, stilingas. Tiesa, naudotis šiuo išradimu bus galima tik po kelerių metų.
Kol kas dar nepavyksta (nors sako, kad bus įmanoma) atspausdinti minkštųjų žmogaus audinių. Šiuo atveju į pagalbą skuba kamieninių ląstelių technologijos. Naudojant jas, laboratorijose jau atauginti oda, kepenys, netgi trachėja ir širdis. Praktiškai Lietuvoje kol kas galime išbandyti tik odą atjauninančias kamieninių ląstelių procedūras, bet ir tai jau – žingsnis į priekį.
Liko neįkopta tik į vieną viršukalnę – žmogaus smegenis. Prognozės, kad greitai jas bus galima skaityti kaip atverstą knygą, programuoti ir perprogramuoti, vis dūžta. Tik kažin ar verta dėl to nusiminti. Juk būtent smegenys yra tai, kas daro mus žmonėmis. Gal geriau jau nugyventi vieną trumpą gyvenimą būnant žmogumi, nei mėgautis amžinybe virtus androidu.
