Vaikų retų ligų koordinavimo centro vadovė prof. Rimantė Čerkauskienė teigia, kad per penkerius metus idėja burti specialistus, turinčius kompetencijos gydyti retas ligas, virto gerai organizuota specializuota struktūra, sukurta tam, kad reta liga sergančiam pacientui diagnozė būtų nustatoma kiek įmanoma tiksliau ir greičiau, paskirtas gydymas būtų tinkamas, prieinamas, o kiekvienam reta liga sergančiam pacientui - garantuota individuali priežiūra.

Retomis ligomis vadinamos tokios, kuriomis serga vienas iš 2000 asmenų ir mažiau. Apie 75 proc. retų ligų prasideda vaikystėje, vaikai sudaro iki 70 proc. sergančiųjų retomis ligomis. Lietuvoje retomis ligomis serga 6-8 proc. gyventojų - apie 174 000 žmonių (tiek gyventojų yra visoje Alytaus apskrityje), iš kurių apie 73 000 - vaikai.

Kaip sako prof. R. Čerkauskienė, reta liga gali pažeisti bet kurį organą ir susargdinti bet kokio amžiaus žmogų, tad su sergančiais retomis ligomis susiduria visų specialybių gydytojai.

Retoms ligoms priklauso 80 proc. genetinių ir visos vaikų onkologinės ligos. Pasak Vilniaus universiteto prof. Vytauto Usonio, netgi dėl visuotinio skiepijimo išnykusios infekcinės ligos, pavyzdžiui, poliomielitas, raupai, šiandien gali būti laikomos retomis ligomis, nes jų pasireiškimo dažnis toks pat ar net mažesnis, kaip ir kitų retų ligų.

Reta liga gali likti nediagnozuota, jei pacientas nebus nusiųstas pas reikiamus specialistus. Europos skėtinės sergančiųjų retomis ligomis organizacijos EURORDIS 2004 metais atlikto tyrimo duomenimis, 25 proc. pacientų nuo pirmųjų ligos simptomų pasireiškimo iki diagnozės nustatymo užtruko 5-30 metų.

Įvairiose šalyse tokių pacientų skaičius skirtingas. Kaip greitai bus nustatyta tiksli diagnozė, priklauso nuo to, kiek medikai informuoti apie retas ligas ir egzistuojančią paslaugų struktūrą. Svarbus ir paslaugų sergantiems retomis ligomis ir pacientų srautų organizavimas šalyje.

Svarbiausias informacijos šaltinis apie retas ligas ir paslaugas sergantiems retomis ligomis yra pasaulinės retų ligų organizacijos Orphanet portalas www.orpha.net. Šios organizacijos atstovas Lietuvoje yra Vilniaus universiteto ligoninės (VUL) Santaros klinikų Medicininės genetikos centras.

Pasak prof. Rimantės Čerkauskienės, vaikų ir suaugusių retų ligų gydymas yra specializuotas ir gana sudėtingas, tam reikia papildomų žinių ir įgūdžių įgijusių specialistų.

Per pastarąjį penkmetį gydant retas ligas buvo pritaikyta daug naujovių: pakaitinė fermentų terapija vaikams, sergantiems Fabry, Hunter ligomis, biologinė terapija ir kt. Vaikų ligoninės kompetencijos centruose atliekama nemažai biomedicininių vaikų retų ligų srities tyrimų.

VUL Santaros klinikos yra vienintelė gydymo įstaiga Lietuvoje, kurioje atliekama vaikų ir suaugusiųjų kaulų čiulpų transplantacija kraujo ligomis, sunkiu imunodeficitu, paveldimomis medžiagų apykaitos, retomis reumatinėmis ligomis sergantiems pacientams.

Diagnozavus kai kurias paveldimas medžiagų apykaitos, virškinimo sistemos ligas bei gydymui atsparią epilepsiją, taikoma ketogeninė dieta, enterinė ir parenterinė mityba namuose ir kiti sudėtingi gydymo metodai.

Koreguojant įgimtas raidos ydas atliekamos operacijos, pavyzdžiui, Vaikų ligoninės chirurgai vieninteliai Lietuvoje atlieka įgimtos stemplės atrezijos bei įgimtų diafragmos išvaržų operacijas naujagimiams.

Pasak Vaikų ligoninės direktoriaus prof. Juozo Raistenskio, dar yra daug neišspręstų problemų ne tik Lietuvoje, bet ir visoje Europoje, bet per kelis pastaruosius metus iš esmės situacija pasikeitė - universiteto ligoninėse susikūrus koordinavimo ir kompetencijų centrams atsirado sąlygos suteikti pacientams visapusišką medicinos priežiūrą.

Pasak Vaikų ligoninės direktoriaus pavaduotojos dr. Sigitos Burokienės, reikšminga ne tik laiku diagnozuoti retą ligą ir tinkamai ją gydyti. Itin svarbu, kad pacientas ir jo šeima kaip lygiaverčiai partneriai įtraukiami į gydymo procesą, dalyvauja priimant sprendimus. Informuotų, aktyviai dalyvaujančių savo sveikatos priežiūroje pacientų gydymo rezultatai yra geresni, o išlaidos sveikatos priežiūrai mažesnės.

Nacionalinio retų ligų aljanso vadovo Dano Čeilitkos teigimu, per porą metų po vienu skėčiu pavyko suburti keliolika retomis ligomis sergančių pacientų organizacijų ir pavienių asmenų bendruomenę.

Aljanso tikslas - stiprinti šias organizacijas, padėti ir specialistams, ir pacientų šeimoms spręsti iškylančias problemas, įsitraukti į tarptautinę pacientų organizacijų veiklą, atstovauti šios bendruomenės interesams politiniu lygiu.

Asociacija pakviesta dalyvauti Retų ligų komisijoje Sveikatos apsaugos ministerijoje, Lietuvos pacientų forume, todėl retomis ligomis sergančių pacientų atstovai gali pagrįstai džiaugtis, kad retomis ligomis sergančių pacientų balsas šiandien jau yra daug labiau girdimas.

Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų Vaikų ligoninėje minint Pasaulinę retų ligų dieną, minima ir šioje sveikatos priežiūros įstaigoje veikiančio Vaikų retų ligų koordinavimo centro penkerių metų sukaktis.

VUL Santaros klinikų Jungtiniame kompetencijų ir biomedicininių tyrimų centre veikia ne tik vaikų, bet ir suaugusiųjų retų ligų koordinavimo centrai. Po sudėtingų vertinimo procedūrų 2017 m. VUL Santaros klinikos įstojo net į 8 Europos referencijos centrų tinklus - asociacijas, jungiančias pažangiausius retų ligų diagnostikos ir gydymo centrus, - ir yra tarp trisdešimties didžiausių, pažangiausių Europos ligoninių, sukaupusių didžiausią retų ligų srities patirtį.

Penkerių metų sukaktį minintis Vaikų ligoninės Vaikų retų ligų koordinavimo centras sutelkęs visų sričių vaikų ligų specialistus, kurie, remdamiesi užsienio kolegų patirtimi, ne tik diagnozuoja, gydo pacientus, bet teikia metodinę pagalbą medikams, specialistams, vykdo mokslinę veiklą, sėkmingai perduoda sulaukusius aštuoniolikos metų pacientus suaugusiųjų gydytojams.

Dėl gerėjančios medicininės pagalbos kasmet mažiau reta liga sergančių pacientų siunčiama į užsienį.

Kompetencijos centrų narystė Europos referencijos tinkluose suteikia galimybę virtualiai konsultuotis dėl reta liga sergančių vaikų su geriausiais Europos ekspertais.