Kodėl verta atlikti genetinius vaisiaus tyrimus
Gydytoja akušerė ginekologė, genetikė Marija Bakšienė pastebi, kad klaidingai manoma, jog genetinių tyrimų tikslas yra nustatyti genetinę ligą ir sergančius vaisius nurašyti. Tačiau genetiniai tyrimai rekomenduojami ramiam kūdikio laukimui – kad būsimieji tėvai įsitikintų, jog vaisius yra sveikas, o jei vaisiui diagnozuojama genetinė liga, – kad pasirinktų, ar nori gimdyti ir auginti sergantį kūdikį.
„Genetinius tyrimus verta atlikti ir būsimiesiems tėvams, kurių moraliniai ar religiniai įsitikinimai neleistų nutraukti nėštumo. Diagnozavus vaisiaus ligą, tokia pora galėtų iš anksto pasirengti sergančio kūdikio gimimui: kuo daugiau sužinoti apie genetinį sutrikimą, suplanuoti reikalingas operacijas, medicininę pagalbą, taip pat paruošti kitus šeimos narius. Iš anksto gauta informacija leistų išvengti šoko netikėtai gimus sveikatos sutrikimų turinčiam kūdikiui. Yra būsimųjų tėvų, kurie nepageidauja vaisiaus tyrimų tikėdami, jog viskas bus gerai. Bet kuris požiūris yra gerbtinas, visgi žinojimas daugeliu atveju yra pranašesnis už nežinomybę, nes pastaroji kelia baimę ir nerimą.“, – apie genetinių vaisiaus tyrimų svarbą pasakoja gydytoja M. Bakšienė.
Yra žinoma, kad moterims nuo 35 m. amžiaus didėja rizika gimdyti chromosomine liga sergantį vaisių, tačiau tam tikrais atvejais genetiniai sutrikimai diagnozuojami jaunesnėms. Pasak gydytojos, Dauno sindromą turinčius naujagimius dažniausiai gimdo žymiai jaunesnės moterys, kurios nėštumo metu nesityrė. Nors vaisiaus chromosominių ligų patikra daugelyje pasaulio šalių yra visuotinė, Lietuvoje to kol kas nėra – šie tyrimai yra rekomenduojami visoms nėščiosioms, kai kuriais atvejais jie gali būti nemokami.
Kada tyrimai yra nemokami
Gydytoja primena, kad pagal Lietuvos Respublikos sveikatos apsaugos ministro įsakymą, nemokami genetiniai vaisiaus tyrimai gali būti skiriami vyresnėms nei 35 m. moterims, kai biologinis vaisiaus tėvas yra vyresnis nei 42 m. Kai moters ankstesnio nėštumo metu buvo nustatyta vaisiaus chromosomų skaičiaus, struktūros pokyčių arba jei moteris jau yra pagimdžiusi genetine liga sergantį vaiką. Taip pat, kai moteriai buvo du ir daugiau savaiminių persileidimų ar nesivystančių nėštumų. Padidintos rizikos atvejais, kai patys tėvai / pirmos eilės giminaičiai serga genetine liga, yra tokios ligos nešiotojai arba dabartinio nėštumo metu ultragarsiniu tyrimu nustatyta vaisiaus patologija, chromosominių ligų žymenys, moters kraujo serume nustatyti biocheminiai chromosomų ligų žymenys. Jeigu nėštumo metu moteris persirgo infekcine liga, buvo paveikta radiacijos, aukštos temperatūros ar pavojingų vaistų, irgi gali būti atlikti nemokami genetiniai tyrimai. Į nemokamų tyrimų kategoriją įtrauktos ir moterys, pastojusios po pagalbinio apvaisinimo procedūros (IVF) arba, kai tėvai turi giminystės ryšių.
Genetinių vaisiaus tyrimų tipai
Patikimiausiai chromosominių ligų žymenys (vaisiaus sprando sritis, nosies kaulas, kraujotaka) įvertinami nuo 11-tos iki 13-tos nėštumo savaitės ir 6 dienų. Šiuo laikotarpiu galima atlikti tiksliausią iš biocheminių kraujo tyrimų – kombinuotą testą, geriau žinomą kaip PRISCA (tai duomenis analizuojanti kompiuterinė programa).
Svarbiausias ir pirmiausiai atliekamas tyrimas – vaisiaus echoskopija. Gydytoja M. Bakšienė pabrėžia, kad vien ultragarsu galima nustatyti iki 80 proc. Dauno ligos atvejų. Kita tyrimų grupė – biocheminiai nėščiosios kraujo tyrimai: pirmojo trimestro kombinuotas testas ir antrojo trimestro trigubas testas. Pirmojo trimestro kombinuotu testu galima nustatyti iki 90 proc. Dauno ligos atvejų. Pasak gydytojos, nėščiųjų abejonės dėl šio tyrimo sumažėja paaiškinus, kad tai svarbus atrankinis tyrimas, padedantis apsispręsti, ar reikės vaisių tirti toliau. Ultragarsinis tyrimas kartu su kombinuotu testu iki šiol yra pirmiausiai atliekami tyrimai daugelio pasaulio šalių nėščiųjų genetinių tyrimų metodikose.
Dar viena genetinių tyrimų grupė – invazinės prenatalinės procedūros (choriono gaurelių biopsija, amniocentezė). Tai tiksliausi tyrimai, kurių patikimumas nustatant chromosomines vaisiaus ligas siekia iki 100 proc. Moterys baiminasi vaisiaus vandenų tyrimo, nes 5 dienas po jo tikimybė persileisti padidėja iki 0,5 procento. Tačiau dažnai ši procedūra atliekama toms, kurioms individuali rizika lauktis chromosomine liga sergančio vaisiaus yra gerokai didesnė už tikimybę persileisti. Gydytoja akcentuoja, kad tai vieninteliai diagnostiniai tyrimai, kuriais nustatoma tiksli vaisiaus diagnozė, o ne tikimybė sirgti genetine liga.
Naujos kartos neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT) yra vaisiaus DNR, cirkuliuojančios motinos kraujyje, analizė. Šis metodas sparčiai tobulėja – dabar juo galima nustatyti ne tik dažniausius genetinius sindromus (Dauno, Edvardso ir Patau), vaisiaus lytį, bet ir vaisiaus lyties chromosomų skaičiaus pokyčių lemiamus sindromus (Ternerio, Kleinfelterio ir kt.). Taip pat diagnozuoti dažniausius chromosomų mikrodelecijų sindromus, atlikti visų vaisiaus chromosomų analizę. Šis tyrimas yra ne diagnostinio, o atrankinio pobūdžio, iš jo rezultatų sprendžiama dėl tolesnių vaisiaus tyrimų. Nors Lietuvoje NIPT nėra kompensuojamas, jis vienas patraukliausių: tyrimo patikimumas siekia daugiau nei 99 proc., jį atlikti galima anksti – nuo 10-os nėštumo savaitės, taip pat atliekant NIPT persileidimo tikimybė nedidėja .
Ką galima nustatyti
Svarbiausias jų tikslas – nustatyti dažniausias chromosomines ligas, tokias kaip Dauno, Edvardso, Patau sindromai, taip pat vaisiaus nervinio vamzdelio defektus, lyties chromosomų anomalijas, išsiaiškinti, ar vaisius neserga dažniausiais mikrodeleciniais sindromais ir atlikti išsamų visų vaisiaus chromosomų tyrimą. Jei tėvai serga genetine liga ar yra tam tikro geno mutacijos nešiotojai, galima tikslingai ištirti vaisių, nustatyti, ar jis nepaveldėjo būtent to susirgimo.
„Noriu pabrėžti, kad nėra universalaus genetinio tyrimo, kuriuo būtų galima diagnozuoti visas genetines ligas. Nepaisant to, tyrimai nuolat tobulėja ir apie būsimo kūdikio sveikatą tėvai gali sužinoti vis daugiau.“ – genetinių vaisiaus tyrimų galimybes įvardija gydytoja akušerė ginekologė, genetikė M. Bakšienė.
